超聲檢查是利用超聲波對人體進行掃查，主要用于實質器官的檢查，通常建議為必做的五大畸形，包括小腦畸形、頸椎畸形、腎臟畸形、心臟畸形、脊柱畸形。

1、小腦畸形：如果孕婦存在小腦畸形，可通過超聲檢查明確診斷，如小腦蚓部缺失、小腦半球缺失等;

2、頸椎畸形：如果孕婦存在頸椎畸形，可通過超聲檢查判斷胎兒是否存在頸椎異常，如頸椎側彎、前彎曲、后彎曲等;

3、腎臟畸形：腎臟畸形在孕期可無明顯癥狀表現，通過超聲檢查可發現胎兒有無腎盂積水、腎囊腫、多囊腎、輸尿管擴張積水等;

4、心臟畸形：部分胎兒因為存在心臟畸形，可通過超聲檢查發現胎兒有無心臟畸形，如法洛四聯癥、房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈狹窄等;

5、脊柱畸形：如果孕婦存在脊柱畸形，可通過超聲檢查觀察脊柱有無異常，如脊柱側彎、脊柱后凸或者脊柱裂等;

6、其他畸形：超聲檢查通常為臨床上較為常用的產前診斷手段，且準確性較高。通常通過超聲檢查可判斷胎兒有無腦積水、腦膜膨出、腹壁缺陷、內臟缺如、唇腭裂等。

產前超聲檢查可較為準確地觀測到胎兒各個器官及組織結構，建議定期孕檢時遵醫囑進行此項檢查，有利于及早發現胎兒異常，并盡早采取干預措施。